TÓM TẮT
Chẩn đoán – Trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ, chẩn đoán giãn não thất thai nhi dựa trên kích thước giãn não thất: mức độ nhẹ từ 10 đến 12 mm, trung bình từ 13 đến 15 mm, hoặc nặng >15 mm. Chẩn đoán não úng thủy chỉ áp dụng cho những trường hợp quan sát thấy hoặc có thể suy luận có sự tắc nghẽn. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán – Chúng tôi đề xuất quy trình đánh giá chẩn đoán sau khi phát hiện giãn não thất thai nhi như sau (xem ‘Đánh giá sau chẩn đoán’ ở dưới):
- Siêu âm hình thái toàn diện – Cần thực hiện siêu âm hình thái thai nhi chi tiết để tìm các dị tật phối hợp. (Xem ‘Đánh giá siêu âm toàn diện’ ở dưới.)
- Chọc ối chẩn đoán (xem ‘Chọc ối chẩn đoán’ ở dưới)
- Microarray – Chúng tôi chỉ định chọc ối để làm microarray nhiễm sắc thể cho tất cả bệnh nhân (bao gồm cả những trường hợp có kết quả cfDNA nguy cơ thấp trước đó). Việc đo định lượng alpha-fetoprotein và acetylcholinesterase có thể hữu ích trong một số trường hợp, nhưng không bắt buộc nếu siêu âm có thể loại trừ chắc chắn dị tật ống thần kinh hở.
- Xét nghiệm di truyền – Các xét nghiệm toàn diện với bảng gen mục tiêu, hoặc giải trình tự exome hoặc toàn bộ hệ gen có thể hữu ích trong một số trường hợp (ví dụ: tiền sử gia đình có người giãn não thất, có các dị tật phối hợp). Cần tham vấn chuyên gia di truyền nếu cân nhắc thực hiện các xét nghiệm này. Chúng tôi không thực hiện xét nghiệm này trong các trường hợp giãn não thất đơn độc mức độ nhẹ hoặc trung bình (<15 mm) vì tỷ lệ phát hiện tổn thương thấp.
- Xét nghiệm nhiễm trùng – Chúng tôi chỉ định xét nghiệm các tác nhân gây nhiễm trùng chọn lọc (cytomegalovirus và toxoplasmosis) trong tất cả các trường hợp giãn não thất đơn độc và đặc biệt khuyến cáo nếu có các dấu hiệu khác nghi ngờ nhiễm trùng bẩm sinh. Nếu không thực hiện chọc ối, có thể thay thế bằng xét nghiệm huyết thanh học của mẹ. Có thể cân nhắc xét nghiệm virus Zika hoặc các nhiễm trùng khác nếu có yếu tố nguy cơ hoặc tiền sử tiếp xúc cụ thể.
- Vai trò của MRI – Chúng tôi cân nhắc chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi trong các trường hợp giãn não thất đơn độc trên siêu âm mà không rõ nguyên nhân và việc có thêm thông tin có thể ảnh hưởng đến tư vấn cũng như quyết định quản lý. MRI ít hữu ích hơn trong các trường hợp đã biết bất thường nhiễm sắc thể, nhưng có thể giúp xác định mức độ tổn thương phá hủy ở thai nhi nhiễm trùng, xuất huyết hoặc thiếu máu cục bộ, và khi có các dị tật hệ thần kinh trung ương khác biểu hiện rõ trên siêu âm, giúp việc tư vấn trở nên cụ thể và chính xác hơn. (Xem ‘Vai trò của chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)
- Siêu âm theo dõi trong tam cá nguyệt thứ ba – Chúng tôi thực hiện siêu âm theo dõi vào tuần thứ 28 đến 34 để đánh giá sự tiến triển hoặc thoái triển. (Xem ‘Theo dõi siêu âm và các dấu hiệu tiên lượng’ ở dưới.)
Tiên lượng – Các yếu tố nguy cơ dẫn đến kết cục bất thường bao gồm: mức độ giãn não thất ngày càng nặng, sự tiến triển của tình trạng giãn não thất và sự hiện diện của các dị tật khác (nhiễm sắc thể, giải phẫu). Hầu hết trẻ có giãn não thất đơn độc mức độ nhẹ có kết cục bình thường. Đa số trẻ giãn não thất đơn độc mức độ trung bình cũng có tiên lượng tốt, nhưng nguy cơ khuyết tật phát triển thần kinh sẽ tăng lên. (Xem ‘Tư vấn’ ở dưới và ‘Theo dõi siêu âm và các dấu hiệu tiên lượng’ ở dưới.)
Thời điểm và phương pháp sinh – Thời điểm sinh nên dựa trên các chỉ định sản khoa tiêu chuẩn. Giãn não thất không phải là chỉ định để chủ động cho sinh non. (Xem ‘Thời điểm sinh’ ở dưới.)
Thai nhi có chu vi vòng đầu bình thường có thể sinh ngả âm đạo, phẫu thuật lấy thai chỉ dành cho các chỉ định sản khoa thông thường. (Xem ‘Trường hợp đặc biệt: Não úng thủy kèm chứng đầu to nghiêm trọng’ ở dưới.)
Nguy cơ tái mắc – Nguy cơ tái mắc dao động từ 4% đến 50%, tùy thuộc vào nguyên nhân. (Xem ‘Nguy cơ tái mắc và tư vấn cho các lần mang thai tiếp theo’ ở dưới.)