Dị tật ống thần kinh: Chẩn đoán siêu âm trước sinh

Các phát hiện phối hợp

Các bất thường phối hợp xuất hiện trong tối đa 84% trường hợp, bao gồm 90,94,95,99,100:

• Hệ thần kinh trung ương (CNS): Não úng thủy, não nhỏ, tịt não thất, não trước không phân chia, đa hồi não nhỏ, không phát triển thùy nhộng tiểu não, thoát vị não vùng chẩm.
• Ngoài hệ thần kinh trung ương: Thoát vị hoành, dị tật lồng ngực, bất thường đường tiết niệu, sứt môi và hở hàm ếch, thoát vị rốn và đa ối.

Tiên lượng

Do tỷ lệ gặp hiếm và khả năng phát hiện sớm trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai, các thai nhi mắc chứng iniencephaly hiếm khi sinh ra sống, mặc dù đã có ít nhất một trường hợp được báo cáo 101.

TÓM TẮT

Tỷ lệ hiện mắc – Các bất thường hệ thần kinh trung ương (CNS) là nhóm dị tật bẩm sinh phổ biến thứ hai, sau bệnh tim bẩm sinh. (Xem mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Tật hở đốt sống (spina bifida) – Tật hở đốt sống (hay spina bifida) là tình trạng hở cột sống khiến các thành phần bên trong tủy sống thoát vị qua khe hở của xương. Thuật ngữ thoát vị màng não tủy (myelomeningocele) dùng để chỉ một túi chứa bản tủy, dịch não tủy và màng não thoát vị qua khe hở của cung đốt sống, kéo dài qua các mô trung gian và lồi ra khỏi bề mặt thai nhi (hình 7). Ngược lại, thuật ngữ thoát vị tủy (myelocele) dùng để chỉ một mảng mô thần kinh nằm ở đường giữa thoát vị qua khe hở của cung đốt sống và kéo dài qua các mô trung gian cho đến khi phẳng với bề mặt thai nhi (hình 8); tổn thương này không có da che phủ, không nằm trong túi và không lồi ra ngoài. Thoát vị màng não tủy và thoát vị tủy thường đi kèm với não úng thủy. Siêu âm ba chiều có thể hỗ trợ chẩn đoán. Nên chỉ định xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể do nguy cơ lệch bội cao. (Xem mục ‘Tật hở đốt sống’ ở dưới.)

Thai vô sọ – Vô sọ là một bất thường gây tử vong, trong đó hộp sọ cũng như một phần lớn não bộ không phát triển; khuôn mặt thai nhi từ hốc mắt (với nhãn cầu lồi) đến cằm thường bình thường, hộp sọ thiếu hụt ở phía trước trên hốc mắt và phía sau trên cột sống cổ. Chấm dứt thai kỳ là một lựa chọn vì tiên lượng tử vong là tuyệt đối. (Xem mục ‘Chuỗi bệnh lý thoát vị não – vô sọ’ ở dưới.)

Thoát vị sọ – Thoát vị sọ (ví dụ: thoát vị não) là các khiếm khuyết của hộp sọ khiến não và/hoặc màng não thoát vị ra ngoài sọ. Thoát vị sọ thường xảy ra như một tổn thương đơn độc, nhưng có thể là một phần của hội chứng như Meckel (hoặc Meckel-Gruber), hoặc hiếm hơn là do dải ối. Siêu âm ba chiều có thể hỗ trợ chẩn đoán. Nên chỉ định xét nghiệm microarray do nguy cơ lệch bội cao. (Xem mục ‘Thoát vị sọ’ ở dưới.)