TÓM TẮT
Chỉ định chẩn đoán – Việc chẩn đoán các rối loạn hồng cầu hình liềm có thể được thực hiện trong nhiều bối cảnh: xét nghiệm tiền sản, sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán trên những cá thể có triệu chứng và xét nghiệm cho người thân. (Xem thêm ‘Xét nghiệm và tư vấn sinh sản’, ‘Sàng lọc sơ sinh’ và ‘Trẻ lớn và người trưởng thành’ ở dưới.)
Phương pháp chẩn đoán – Chẩn đoán rối loạn hồng cầu hình liềm thường được thực hiện thông qua sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC), điện di đẳng điện (IEF) hoặc các kỹ thuật điện di trên gel. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) hoặc giải trình tự DNA cũng có thể được áp dụng. (Xem thêm ‘Phương pháp chẩn đoán và các sai sót’ và “Các phương pháp phân tích hemoglobin và xét nghiệm bệnh lý hemoglobin”.)
Các nguồn gây sai sót
-
Trẻ sơ sinh và nhũ nhi
Trong giai đoạn sơ sinh, chỉ có thể đánh giá các đặc điểm chung của quá trình sản xuất hemoglobin vì sự sản xuất beta-globin chưa phát triển đầy đủ (Bảng 1). (Xem ‘Đặc điểm hemoglobin’ ở dưới.)
Ở trẻ sinh rất non, có thể không phát hiện được hemoglobin trưởng thành (Hb A). Những trẻ sinh rất non có trait hồng cầu hình liềm có thể có nồng độ hemoglobin S (Hb S) cao hơn Hb A, dẫn đến chẩn đoán nhầm là beta+-thalassemia hồng cầu hình liềm. (Xem ‘Phương pháp chẩn đoán và các sai sót’ ở dưới.)
Nếu có nghi ngờ trong việc diễn giải kết quả, nên thực hiện lại các xét nghiệm khi trẻ được 3 đến 6 tháng tuổi. Có thể thực hiện xét nghiệm DNA nếu có chỉ định lâm sàng. (Xem ‘Đặc điểm FAS và FSA’ ở dưới.)
- Truyền máu – Các xét nghiệm dựa trên protein (điện di HPLC) sau truyền máu có thể dẫn đến chẩn đoán sai do dư thừa hemoglobin A (Hb A) từ hồng cầu của người hiến. Trong những trường hợp này, có thể thực hiện xét nghiệm DNA hoặc trì hoãn xét nghiệm cho đến ít nhất 4 tháng sau khi truyền máu.
Xác nhận chẩn đoán – Đối với trẻ lớn và người trưởng thành, sự kết hợp giữa HPLC và IEF cho phép chẩn đoán xác định rối loạn hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm Sickledex hoặc xét nghiệm độ hòa tan không đủ cơ sở để chẩn đoán. (Xem ‘Trẻ lớn và người trưởng thành’ ở dưới.)
Các rối loạn thường gặp – Các rối loạn hồng cầu hình liềm phổ biến nhất bao gồm (Bảng 1) (xem ‘Kết quả trong thiếu máu hồng cầu hình liềm’ và ‘Đặc điểm chẩn đoán trong các rối loạn hồng cầu hình liềm khác’ ở dưới):
- Trait hồng cầu hình liềm – Đặc điểm điển hình là Hb A >50%, Hb S từ 35% đến 45%, và Hb F <2%. Nếu Hb S <35%, có thể có sự hiện diện của alpha-thalassemia.
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb SS) – Hb A = 0%, Hb F <2%, Hb A2 bình thường, phần còn lại là Hb S.
- Bệnh hemoglobin SC – Có sự hiện diện của cả Hb S và Hb C.
- Beta+-thalassemia hồng cầu hình liềm – Hb A từ 5% đến 30%, tăng Hb A2, phần còn lại là Hb S. Xuất hiện tế bào hình bia và hồng cầu nhược sắc.
- Beta0-thalassemia hồng cầu hình liềm – Hb A = 0%, Hb F thay đổi, tăng Hb A2, phần còn lại là Hb S. Xuất hiện tế bào hình bia và hồng cầu nhỏ nhược sắc.
Tư vấn – Việc thông báo kết quả sàng lọc sơ sinh cho cha mẹ (Bảng 2) mang lại giá trị cho trẻ và tiềm năng cho các thành viên khác trong gia đình, tương tự như việc thông báo cho người trưởng thành mới được chẩn đoán mắc SCD hoặc trait hồng cầu hình liềm (cho chính họ hoặc con cái họ). (Xem ‘Tiếp cận với kết quả sàng lọc sơ sinh/nhũ nhi dương tính’ và ‘Tiếp cận với kết quả dương tính ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành’ ở dưới.)
Quản lý – Việc quản lý SCD, bao gồm các đánh giá sau chẩn đoán, được thảo luận riêng. (Xem “Tổng quan về chăm sóc dự phòng/ngoại trú trong bệnh hồng cầu hình liềm”, phần ‘Các đánh giá định kỳ và can thiệp dự phòng’ và “Bệnh hồng cầu hình liềm ở nhũ nhi và trẻ em: Duy trì chăm sóc sức khỏe định kỳ và hướng dẫn dự phòng”.)