Cơ chế bệnh sinh và dịch tễ học của xơ cứng rải rác

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh và miễn dịch học – Xơ cứng rải rác (MS) là một bệnh lý không đồng nhất với các đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh đa dạng, phản ánh những con đường gây tổn thương mô khác nhau. Viêm, hủy myelin và thoái hóa sợi trục là những cơ chế bệnh lý chính gây ra các biểu hiện lâm sàng. Thuyết được chấp nhận rộng rãi nhất cho rằng MS khởi đầu là một rối loạn tự miễn gây viêm, thông qua trung gian là các lymphocyte tự phản ứng. Về sau, diễn tiến bệnh bị chi phối bởi sự kích hoạt vi thực bào não (microglia) và thoái hóa thần kinh mạn tính. (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Bệnh lý miễn dịch’ ở dưới.)

Các giả thuyết khác về cơ chế bệnh sinh của MS bao gồm: nguyên nhân miễn dịch (nhưng không phải tự miễn) do nhiễm virus mạn tính; nguyên nhân không do miễn dịch và không gây viêm do quá trình thoái hóa thần kinh đệm được quy định bởi di truyền; và suy tĩnh mạch tủy sống mạn tính (CCSVI). Đặc biệt, thuyết CCSVI đã bị bác bỏ. (Xem thêm ‘Các giả thuyết khác’ ở dưới.)

Dịch tễ học – Tỷ lệ nữ:nam của tỷ lệ mới mắc MS ước tính khoảng 2:1, một số dữ liệu cho thấy tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn. Tuổi khởi phát trung vị và trung bình lần lượt là 23,5 và 30 tuổi. Độ tuổi khởi phát đỉnh điểm ở nữ giới thường sớm hơn nam giới khoảng 5 năm. Hiếm khi MS khởi phát muộn đến thập kỷ thứ bảy của cuộc đời. (Xem thêm ‘Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Di truyền học – Các yếu tố di truyền dường như góp phần làm tăng nguy cơ mắc MS, đặc biệt là những biến thể liên quan đến locus HLA-DRB1. (Xem thêm ‘Độ nhạy di truyền’ ở dưới.)

Virus Epstein-Barr – Ngày càng có nhiều bằng chứng về mối liên hệ giữa virus Epstein-Barr và MS, tuy nhiên mối quan hệ nhân quả vẫn chưa được xác lập. (Xem thêm ‘Nhiễm virus’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ

• Tỷ lệ mới mắc và tỷ lệ hiện mắc của MS thay đổi tùy theo địa lý. (Xem thêm ‘Yếu tố địa lý’ ở dưới.)
• Có mối liên hệ nghịch biến giữa việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, tia cực tím hoặc nồng độ vitamin D trong huyết thanh với nguy cơ hoặc tỷ lệ hiện mắc MS. (Xem thêm ‘Ánh nắng mặt trời và vitamin D’ ở dưới.)
• Hút thuốc lá và béo phì ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên có thể là những yếu tố nguy cơ của MS. (Xem thêm ‘Các yếu tố khác’ ở dưới.)
• Không có mối liên hệ giữa vaccine và nguy cơ mắc MS. (Xem thêm ‘Tiêm chủng’ ở dưới.)