Biến chứng mạn tính và các bệnh đồng mắc liên quan đến tuổi tác ở người bệnh Hemophilia

TÓM TẮT

Biến chứng chính – Các biến chứng dài hạn chủ yếu của bệnh máu khó đông (hemophilia) bao gồm xuất huyết khớp mạn tính dẫn đến bệnh khớp do hemophilia; di chứng của các đợt xuất huyết khác như xuất huyết nội sọ; nhiễm trùng truyền qua các chế phẩm yếu tố cô đặc từ huyết tương ở những bệnh nhân điều trị thay thế bằng huyết tương trong những năm 1970, 1980 và 1990; và sự phát triển của các kháng thể chống lại yếu tố truyền vào (inhibitors), khiến việc điều trị xuất huyết trở nên rất khó khăn. (Xem ‘Biến chứng mạn tính’ ở dưới.)

Quản lý và điều trị

• Biến chứng khớp – Các lựa chọn điều trị viêm màng hoạt dịch, giảm tái phát xuất huyết khớp và hạn chế tổn thương khớp tiến triển bao gồm: tăng cường dự phòng bằng yếu tố để đạt mức nồng độ đáy cao hơn (bảng 1), phẫu thuật cắt màng hoạt dịch và thay khớp toàn phần. Ngoài ra, việc tập thể dục, giảm cân, đánh giá nguy cơ thiếu hụt vitamin D và đảm bảo cung cấp đủ canxi cũng mang lại hiệu quả. (Xem ‘Khớp đích và bệnh khớp do hemophilia’ ở dưới.)
• Xuất huyết nội sọ – Bệnh nhân hemophilia có tiền sử xuất huyết nội sọ cần được đánh giá về tâm thần kinh. Ngoài ra, tất cả bệnh nhân có rối loạn nhận thức thần kinh và/hoặc rối loạn hành vi cần được hỗ trợ bởi các nguồn lực giáo dục và hỗ trợ khác phù hợp với độ tuổi. (Xem ‘Hệ thần kinh trung ương và các di chứng xuất huyết khác’ ở dưới.)
• Nhiễm HCV và HIV – Mối quan ngại chính trong nhiễm virus viêm gan C (HCV) mạn tính là tổn thương gan tiến triển, đặc biệt nghiêm trọng hơn ở những bệnh nhân đồng nhiễm virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV), cũng như xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan. Hemophilia không phải là chống chỉ định đối với điều trị HIV hoặc HCV. Ghép gan là một lựa chọn cho những bệnh nhân mắc bệnh gan nặng, đồng thời phương pháp này cũng điều trị dứt điểm bệnh hemophilia. (Xem ‘Nhiễm HIV và HCV’ ở dưới.)
• Ức chế yếu tố (Inhibitors) – (Xem “Ức chế trong bệnh máu khó đông: Cơ chế, tỷ lệ hiện mắc, chẩn đoán và loại bỏ”.)
• Bệnh đồng mắc theo tuổi – Khi tuổi thọ tăng lên, ngày càng nhiều bệnh nhân hemophilia xuất hiện các bệnh đồng mắc theo tuổi như ung thư, bệnh tim mạch và bệnh thận mạn tính. Việc quản lý tối ưu các tình trạng này gặp nhiều khó khăn vì nhiều can thiệp điều trị thường quy lại làm tăng nguy cơ xuất huyết. Do đó, việc lập kế hoạch và thực hiện phối hợp đa chuyên khoa nhằm giảm thiểu nguy cơ xuất huyết là hết sức quan trọng. Việc đánh giá và điều trị đái tháo đường, tăng lipid máu và tăng huyết áp đóng vai trò then chốt trong dự phòng bệnh tim mạch. (Xem ‘Bệnh đồng mắc theo tuổi’ ở dưới.)
• Chất lượng cuộc sống – Tại những khu vực có nguồn lực y tế dồi dào, tuổi thọ của người bệnh hemophilia hiện nay đã tương đương với quần thể chung. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống cũng như kết quả học tập và làm việc thường bị ảnh hưởng tiêu cực, tương tự như nhiều bệnh mạn tính khác. Các nghiên cứu về vấn đề này hiện đang được triển khai. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)

Các khía cạnh quản lý khác – (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hemophilia A và B”, “Điều trị cấp cứu xuất huyết và phẫu thuật trong hemophilia A và B”, “Hemophilia A và B: Quản lý thường quy bao gồm dự phòng”, “Ức chế trong bệnh máu khó đông: Cơ chế, tỷ lệ hiện mắc, chẩn đoán và loại bỏ” và “Di truyền học của hemophilia A và B”.)