Chuyên đề – Bệnh lý di truyền và chuyển hóa đa hệ thống

Chuyên đề

Loạn sản ngoại bì liên quan đến protein p63
Chuyên đề

Thiếu sản trung bì khu trú (Hội chứng Goltz)
Chuyên đề

Xơ nang: Bệnh lý gan mật
Chuyên đề

Hội chứng Muir-Torre
Chuyên đề

Các rối loạn thiếu hụt creatine não
Chuyên đề

Bệnh vảy cá do rối loạn Keratin
Chuyên đề

Khảm sắc tố (giảm sắc tố kiểu Ito)
Chuyên đề

Các phát hiện phụ từ xét nghiệm di truyền
Chuyên đề

Bệnh Wilson: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và diễn tiến tự nhiên
Chuyên đề

Xử trí hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan
Chuyên đề

Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan
Chuyên đề

Phù mạch di truyền (do thiếu hụt chất ức chế C1): Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, các yếu tố làm nặng bệnh và tiên lượng
Chuyên đề

Phù mạch di truyền (do thiếu hụt chất ức chế C1): Điều trị cấp tính các cơn phù mạch
Chuyên đề

Phù mạch di truyền (do thiếu hụt chất ức chế C1): Cơ chế bệnh sinh và chẩn đoán
Chuyên đề

Phù mạch di truyền (do thiếu hụt chất ức chế C1): Chăm sóc tổng quát và dự phòng dài hạn
Chuyên đề

Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh nhiễm sắc sắt di truyền
Chuyên đề

Bệnh Porphyria cấp tính ngắt quãng: Xử trí
Chuyên đề

Porphyria nguyên hồng cầu và Porphyria liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề

Bệnh Porphyria hỗn hợp (Variegate porphyria)
Chuyên đề

Di truyền phân tử của các hội chứng Thalassemia
Chuyên đề

Xử trí và tiên lượng bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền
Chuyên đề

Bệnh Porphyria: Tổng quan về phân loại và đánh giá
Chuyên đề

Bệnh Porphyria gan di truyền (Hereditary coproporphyria)
Chuyên đề

Bệnh Porphyria tạo huyết bẩm sinh
Chuyên đề

Porphyria da muộn và Porphyria gan – hồng cầu: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Bệnh Porphyria cấp tính ngắt quãng: Cơ chế bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Gen HFE và các gen gây bệnh nhiễm sắc sắt khác
Chuyên đề

Dị tật ống thần kinh: Chẩn đoán siêu âm trước sinh
Chuyên đề

Xơ nang: Di truyền học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề

Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Xơ nang: Liệu pháp kháng sinh cho nhiễm trùng phổi mạn tính
Chuyên đề

Bệnh cơ chuyển hóa do rối loạn chuyển hóa lipid và purine
Chuyên đề

Bệnh Niemann-Pick tuýp C
Chuyên đề

Đặc điểm lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề

Bệnh Fabry: Các biểu hiện thần kinh
Chuyên đề

Tiếp cận các bệnh cơ do chuyển hóa
Chuyên đề

Loạn dưỡng cơ bạch chất dị sắc
Chuyên đề

Bệnh Krabbe
Chuyên đề

Các bệnh cơ bẩm sinh
Chuyên đề

Tăng oxalat niệu nguyên phát: Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và xử trí
Chuyên đề

Các rối loạn bào quan Peroxisome
Chuyên đề

Bệnh lắng đọng tinh thể cystine (Cystinosis)
Chuyên đề

Hội chứng Williams
Chuyên đề

Hội chứng móng – xương bánh chè
Chuyên đề

Hội chứng Shwachman-Diamond
Chuyên đề

Viêm tụy liên quan đến các yếu tố nguy cơ di truyền: Nguyên nhân, đánh giá và xử trí
Chuyên đề

Xơ nang: Đánh giá và xử trí suy tuyến tụy ngoại tiết
Chuyên đề

Hội chứng Prader-Willi: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Xơ nang: Tổng quan về bệnh lý tiêu hóa
Chuyên đề

Hội chứng Prader-Willi: Xử trí
Chuyên đề

Tiếp cận hạ đường huyết ở trẻ nhũ nhi và trẻ em
Chuyên đề

Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh von Hippel-Lindau
Chuyên đề

Sinh học phân tử và cơ chế bệnh sinh của bệnh von Hippel-Lindau
Chuyên đề

Cơ chế bệnh sinh, sàng lọc và chẩn đoán hạ đường huyết sơ sinh
Chuyên đề

Xơ nang: Sàng lọc người lành mang gen
Chuyên đề

Dị tật ống thần kinh: Tổng quan về tầm soát trước sinh, đánh giá và quản lý thai kỳ
Chuyên đề

Các bất thường di truyền tế bào bẩm sinh
Chuyên đề

Bệnh lý huyết sắc tố: Sàng lọc, tư vấn trong hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán bào thai
Chuyên đề

Rối loạn vận động nhung mao nguyên phát (hội chứng nhung mao bất động)
Chuyên đề

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Chuyên đề

Sàng lọc người mang gen trước khi thụ thai và trước sinh đối với các rối loạn di truyền phổ biến hơn ở người gốc Do Thái Ashkenazi và những người có tiền sử gia đình mắc các rối loạn này
Chuyên đề

Xét nghiệm kết hợp và xét nghiệm tích hợp trong tam cá nguyệt thứ nhất để sàng lọc hội chứng Down và trisomy 18
Chuyên đề

Hội chứng Down: Tổng quan về tầm soát trước sinh
Chuyên đề

Sàng lọc hội chứng Down bằng nhiều dấu ấn trong huyết thanh mẹ: Nồng độ và các vấn đề phòng xét nghiệm
Chuyên đề

Các rối loạn di truyền của hệ thống bổ thể
Chuyên đề

Bệnh tăng sinh lympho liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề

Bệnh Wilson: Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề

Bệnh Wilson: Xử trí
Chuyên đề

Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp): Sàng lọc và phòng ngừa ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng
Chuyên đề

Tổng quan về các rối loạn di truyền của chuyển hóa glucose và glycogen
Chuyên đề

Các hội chứng dính khớp sọ sớm
Chuyên đề

Dị tật bẩm sinh: Tiếp cận đánh giá
Chuyên đề

Thiếu hụt enzyme phosphorylase tại gan (bệnh tích trữ glycogen tuýp VI, bệnh Hers)
Chuyên đề

Bệnh Galactosemia: Xử trí
Chuyên đề

Thiếu hụt enzyme glycogen synthase tại gan (bệnh tích trữ glycogen tuýp 0)
Chuyên đề

Thiếu hụt Glucose-6-phosphatase (bệnh tích trữ glycogen tuýp I, bệnh von Gierke)
Chuyên đề

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phân loại
Chuyên đề

Bệnh tích lũy Mucopolysaccharide (MPS): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Bệnh tích lũy Mucopolysaccharide (MPS): Biến chứng
Chuyên đề

Các rối loạn chuyển hóa tyrosine: Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và xử trí
Chuyên đề

Bệnh Gaucher: Điều trị
Chuyên đề

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Dịch tễ học, cơ chế bệnh sinh và đặc điểm lâm sàng
Chuyên đề

Thiếu hụt enzyme phân nhánh glycogen (bệnh tích trữ glycogen tuýp IV, bệnh Andersen)
Chuyên đề

Hội chứng Down: Chăm sóc sức khỏe định kỳ, xử trí các bệnh đồng mắc và tiên lượng
Chuyên đề

Tổng quan về bệnh siro niệu
Chuyên đề

Bệnh Gaucher: Đánh giá ban đầu, theo dõi và tiên lượng
Chuyên đề

Rối loạn chu trình urê: Xử trí
Chuyên đề

Hội chứng X dễ gãy: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên
Chuyên đề

Hội chứng X dễ gãy: Xử trí ở trẻ em và thanh thiếu niên
Chuyên đề

Bệnh Galactosemia: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Rối loạn chu trình urê: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Toan hữu cơ máu: Tổng quan và các khiếm khuyết cụ thể
Chuyên đề

Cấp cứu chuyển hóa trong nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Biểu hiện, đánh giá và xử trí
Chuyên đề

Thiếu hụt Lactate dehydrogenase
Chuyên đề

Thiếu hụt protein màng liên quan tiêu thể 2 (Bệnh dự trữ glycogen tuýp IIb, bệnh Danon)
Chuyên đề

Các rối loạn chuyển hóa glycogen khác: Thiếu hụt GLUT2 và thiếu hụt Aldolase A
Chuyên đề

Hội chứng Down: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Bệnh Gaucher: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Tổng quan về khe hở sọ mặt và dị tật não không phân chia (holoprosencephaly)
Chuyên đề

Phenylketonuria: Tổng quan
Chuyên đề

Thiếu hụt Phosphofructokinase (Bệnh dự trữ glycogen tuýp VII, bệnh Tarui)
Chuyên đề

Thiếu hụt enzyme Phosphorylase b kinase
Chuyên đề

Thiếu hụt enzyme khử nhánh glycogen (bệnh tích trữ glycogen tuýp III, bệnh Cori)
Chuyên đề

Thiếu hụt alpha-glucosidase acid tiêu thể (Bệnh Pompe, bệnh dự trữ glycogen tuýp II)
Chuyên đề

Tổng quan về dị tật dính khớp sọ sớm
Chuyên đề

Thiếu hụt Myophosphorylase (Bệnh dự trữ glycogen tuýp V, bệnh McArdle)
Chuyên đề

Thiếu hụt Phosphoglycerate kinase và thiếu hụt Phosphoglycerate mutase
Chuyên đề

Nghiên cứu hiệp hội di truyền và GWAS: Nguyên lý và ứng dụng
Chuyên đề

Các công cụ di truyền học và genomics: Di truyền tế bào và di truyền phân tử
Chuyên đề

Các rối loạn di truyền của kênh natri ống góp: Hội chứng Liddle và giả hạ aldosterone tuýp 1
Chuyên đề

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1: Di truyền học
Chuyên đề

Hội chứng chuyển hóa (hội chứng kháng insulin hoặc hội chứng X)
Chuyên đề

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Xác định rối loạn cụ thể
Chuyên đề

Hội chứng Sjögren-Larsson
Chuyên đề

Bệnh u vàng gân não (Cerebrotendinous xanthomatosis)
Chuyên đề

Bệnh Pelizaeus-Merzbacher
Chuyên đề

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Chuyên đề

Phức hợp xơ cứng củ: Xử trí và tiên lượng
Chuyên đề

Thận đa nang di truyền trội (ADPKD): Di truyền học và cơ chế phát triển nang
Chuyên đề

Các hội chứng vi mất đoạn (nhiễm sắc thể 1 đến 11)
Chuyên đề

Các rối loạn bộ gen: Tổng quan
Chuyên đề

Các hội chứng vi mất đoạn (nhiễm sắc thể 12 đến 22)
Chuyên đề

Hội chứng Buschke-Ollendorff
Chuyên đề

Bệnh u cơ trơn di truyền và ung thư tế bào thận
Chuyên đề

Bệnh lắng đọng Lipoid Protein
Chuyên đề

Bệnh da đầu nếp gấp (não hóa da đầu)
Chuyên đề

Hội chứng Brooke-Spiegler
Chuyên đề

Các rối loạn sắc tố di truyền
Chuyên đề

Bạch tạng da mắt
Chuyên đề

Bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề

Hội chứng Netherton
Chuyên đề

Bệnh dày móng bẩm sinh
Chuyên đề

Bệnh bạch biến từng mảng (loang lổ)
Chuyên đề

Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm (người thụy)
Chuyên đề

Hội chứng ly thượng bì bọng nước Kindler
Chuyên đề

Hội chứng bong tróc da
Chuyên đề

Bệnh sắc tố dầm dề (không kìm chế được sắc tố)
Chuyên đề

Bệnh Hailey-Hailey (Pemphigus gia đình lành tính)
Chuyên đề

Bệnh Darier
Chuyên đề

Tổng quan và phân loại bệnh vảy cá di truyền
Chuyên đề

Bệnh khô da sắc tố
Chuyên đề

Giả u vàng sợi chun
Chuyên đề

Bệnh vảy cá thông thường
Chuyên đề

Ly thượng bì bọng nước: Dịch tễ, bệnh sinh, phân loại và lâm sàng
Chuyên đề

Chẩn đoán bệnh ly thượng bì bọng nước
Chuyên đề

Ly thượng bì bọng nước: Tổng quan xử trí
Chuyên đề

Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và diễn tiến tự nhiên của thiếu hụt alpha-1 antitrypsin
Chuyên đề

Đái tháo đường liên quan đến xơ nang
Chuyên đề

Các rối loạn di truyền gây rối loạn chức năng chất diện hoạt (surfactant)
Chuyên đề

Góc nhìn bệnh nhân: Bệnh Protoporphyria tạo hồng cầu (EPP)
Chuyên đề

Tật đầu nhỏ: Tiếp cận di truyền lâm sàng
Chuyên đề

Góc nhìn bệnh nhân: Bệnh Porphyria da muộn (PCT)
Chuyên đề

Theo dõi và xử trí bệnh von Hippel-Lindau
Chuyên đề

Xử trí và tiên lượng bệnh loạn dưỡng cơ thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề

Xơ nang: Liệu pháp kháng sinh cho các đợt cấp tính ở phổi
Chuyên đề

Hội chứng Alagille
Chuyên đề

Biểu hiện da của bệnh nhiễm tinh bột (Amyloidosis)
Chuyên đề

Các hội chứng vi lặp đoạn
Chuyên đề

Thiếu hụt Protein S
Chuyên đề

Loạn sản xương: Tiếp cận đánh giá
Chuyên đề

Thiếu hụt Protein C
Chuyên đề

Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Chuyên đề

Hội chứng Noonan
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: COL3A1 (Gen hội chứng Ehlers-Danlos thể mạch máu)
Chuyên đề

Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hội chứng Osler-Weber-Rendu)
Chuyên đề

Sàng lọc DNA tự do (cfDNA) cho các tình trạng thai nhi khác ngoài các lệch bội phổ biến
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: GLA (Gen bệnh Fabry)
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: TSC1 và TSC2 (Các gen phức hợp xơ cứng củ)
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: ATP7B (Gen bệnh Wilson)
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: FBN1 (Gen hội chứng Marfan)
Chuyên đề

Sàng lọc sơ sinh các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: SERPINA1 (Gen alpha-1 antitrypsin)
Chuyên đề

Bệnh vảy cá di truyền: Tổng quan về xử trí
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: HEXA (Gen bệnh Tay-Sachs)
Chuyên đề

Bệnh nhiễm sắc tố lipo nơ-ron (NCL)
Chuyên đề

Các rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh cụ thể
Chuyên đề

Rối loạn móng ở trẻ em: Các bệnh móng bẩm sinh và di truyền
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: HFE (Gen bệnh nhiễm sắt di truyền)
Chuyên đề

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT): Chăm sóc thường quy bao gồm sàng lọc dị dạng động tĩnh mạch (AVM) không triệu chứng
Chuyên đề

Giải thích xét nghiệm gen: CFTR (Gen xơ nang)
Chuyên đề

Xử trí ung thư buồng trứng liên quan đến đột biến BRCA và các đột biến di truyền khác
Chuyên đề

Bệnh hóa cốt tiến triển (hội chứng người hóa đá)
Chuyên đề

Hội chứng da cứng
Chuyên đề

Xơ nang: Điều trị bằng các thuốc điều hòa CFTR
Chuyên đề

Các rối loạn oxy hóa acid béo cụ thể
Chuyên đề

Hội chứng Hermansky-Pudlak
Chuyên đề

Sàng lọc người mang gen mở rộng đa sắc tộc trước khi thụ thai và trước sinh
Chuyên đề

Bệnh tích lũy Mucopolysaccharide (MPS): Điều trị
Chuyên đề

Bệnh vảy cá bẩm sinh di truyền lặn
Chuyên đề

Acid máu Methylmalonic
Chuyên đề

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh: Tổng quan
Chuyên đề

Tổng quan về các rối loạn oxy hóa acid béo
Chuyên đề

Tăng cholesterol máu gia đình ở người lớn: Điều trị
Chuyên đề

Dị tật bẩm sinh: Dịch tễ học, phân loại và các mô hình
Chuyên đề

Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân
Chuyên đề

Loạn sản ngoại bì
Chuyên đề

Dày sừng lòng bàn tay bàn chân (PPK)
Chuyên đề

Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán thiếu máu Fanconi
Chuyên đề

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT): Đánh giá và điều trị các tổn thương mạch máu cụ thể
Chuyên đề

Xử trí và tiên lượng thiếu máu Fanconi
Chuyên đề

Loạn sản xương: Các rối loạn cụ thể
Chuyên đề

Hội chứng Dravet: Di truyền học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề

Tăng cholesterol máu gia đình ở người lớn: Tổng quan
Chuyên đề

Hội chứng Werner (lão hóa sớm ở người lớn)
Chuyên đề

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford
Chuyên đề

Loạn sản sụn: Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và xử trí
Chuyên đề

Porphyria da muộn và Porphyria gan – hồng cầu: Xử trí và tiên lượng
Chuyên đề

Xử trí và kết cục của hạ đường huyết sơ sinh
Chuyên đề

Phù mạch di truyền: Dự phòng ngắn hạn trước các thủ thuật hoặc sự kiện căng thẳng để ngăn chặn các đợt phù mạch
Chuyên đề

Hội chứng QT dài bẩm sinh: Sinh lý bệnh và di truyền học
Chuyên đề

Các rối loạn sinh học telomere, bao gồm loạn sừng bẩm sinh
Chuyên đề

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Chuyên đề

Phức hợp Carney