Chuyển đến phần nội dung
Học Y khổ quá đi
Danh mục
Ngẫm
Gói truy cập
Đăng nhập
Trở về danh mục
Danh mục
Chuyên đề – Di truyền học
Chuyên đề
Loạn sản ngoại bì liên quan đến protein p63
Chuyên đề
Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Điều trị bằng Glucocorticoid và các thuốc thay đổi diễn tiến bệnh
Chuyên đề
Thiếu sản trung bì khu trú (Hội chứng Goltz)
Chuyên đề
Xử trí hội chứng Turner ở người lớn
Chuyên đề
Hội chứng Muir-Torre
Chuyên đề
Tổng quan về liệu pháp gen, chỉnh sửa gen và bất hoạt gen
Chuyên đề
Bệnh vảy cá do rối loạn Keratin
Chuyên đề
Khảm sắc tố (giảm sắc tố kiểu Ito)
Chuyên đề
Rối loạn phổ rượu ở thai nhi: Xử trí và tiên lượng
Chuyên đề
U sợi thần kinh tuýp 1 (NF1): Xử trí và tiên lượng
Chuyên đề
Viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan (EoE): Di truyền và bệnh sinh miễn dịch
Chuyên đề
Tính nhạy cảm di truyền Mendelian với các bệnh do mycobacteria: Tổng quan
Chuyên đề
Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay
Chuyên đề
Đa polyp liên quan đến gen MUTYH
Chuyên đề
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh
Chuyên đề
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Xử trí hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan
Chuyên đề
Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan
Chuyên đề
Tổng quan về các hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền
Chuyên đề
Dịch tễ học, giải phẫu bệnh và di truyền phân tử của sarcoma Ewing
Chuyên đề
Ung thư cơ vân ở trẻ em và trẻ vị thành niên: Dịch tễ học, giải phẫu bệnh và cơ chế bệnh sinh phân tử
Chuyên đề
Nguy cơ ung thư ở người mang đột biến gen BRCA1/2
Chuyên đề
Xét nghiệm di truyền và xử trí cá thể có nguy cơ mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền
Chuyên đề
Thiếu hụt enzyme Steroid 5-alpha-reductase 2
Chuyên đề
Thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin đơn độc (suy sinh dục do hạ đồi – tuyến yên vô căn)
Chuyên đề
Dịch tễ học, kiểu hình và di truyền học của hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) ở người lớn
Chuyên đề
Hội chứng Turner ở trẻ em và thanh thiếu niên: Xử trí
Chuyên đề
Hội chứng Turner: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Di truyền phân tử của các hội chứng Thalassemia
Chuyên đề
Sinh lý bệnh của bệnh hồng cầu hình liềm
Chuyên đề
Tổng quan về các hội chứng hồng cầu hình liềm phối hợp
Chuyên đề
Tổng quan về chăm sóc dự phòng/ngoại trú trong bệnh hồng cầu hình liềm
Chuyên đề
Cơ chế bệnh sinh phân tử của tăng hồng cầu bẩm sinh và đa hồng cầu nguyên phát
Chuyên đề
Thiếu hụt men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
Chuyên đề
Khả năng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét nhờ các biến thể gen hồng cầu
Chuyên đề
Gen HFE và các gen gây bệnh nhiễm sắc sắt khác
Chuyên đề
Xuất huyết giảm tiểu cầu đồng miễn dịch ở thai nhi và trẻ sơ sinh: Đánh giá cha mẹ và quản lý thai kỳ
Chuyên đề
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Chuyên đề
Xơ nang: Di truyền học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Tổng quan về các chứng thất điều di truyền
Chuyên đề
Giãn mạch – thất điều
Chuyên đề
Thất điều Friedreich
Chuyên đề
Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền
Chuyên đề
Bệnh thần kinh liên quan đến các rối loạn di truyền
Chuyên đề
Thất điều tiểu não – tủy sống di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Chuyên đề
Bệnh Charcot-Marie-Tooth: Di truyền học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Tổng quan về các bệnh thần kinh di truyền
Chuyên đề
Bệnh Niemann-Pick tuýp C
Chuyên đề
Đặc điểm lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề
Bệnh Fabry: Các biểu hiện thần kinh
Chuyên đề
Loạn dưỡng cơ gốc chi
Chuyên đề
Loạn dưỡng cơ bạch chất dị sắc
Chuyên đề
Các loại loạn dưỡng cơ: mắt – hầu, ngọn chi và bẩm sinh
Chuyên đề
Bệnh Huntington: Di truyền học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss
Chuyên đề
Bệnh Krabbe
Chuyên đề
Phức hợp xơ cứng củ: Đặc điểm lâm sàng
Chuyên đề
Hội chứng Rett: Di truyền học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Các bệnh cơ bẩm sinh
Chuyên đề
Teo cơ tủy
Chuyên đề
Di truyền học và cơ chế bệnh sinh của bệnh xơ thận (nephronophthisis)
Chuyên đề
Bệnh lắng đọng tinh thể cystine (Cystinosis)
Chuyên đề
Thận đa nang di truyền lặn nhiễm sắc thể thường ở trẻ em
Chuyên đề
Hội chứng Williams
Chuyên đề
Hội chứng móng – xương bánh chè
Chuyên đề
Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị hội chứng Alport (viêm thận di truyền)
Chuyên đề
Di truyền học, cơ chế bệnh sinh và giải phẫu bệnh của hội chứng Alport (viêm thận di truyền)
Chuyên đề
Các liệu pháp điều trị khỏi bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm ghép tế bào gốc tạo máu và liệu pháp gen
Chuyên đề
Hội chứng Shwachman-Diamond
Chuyên đề
Viêm tụy liên quan đến các yếu tố nguy cơ di truyền: Nguyên nhân, đánh giá và xử trí
Chuyên đề
Hội chứng Prader-Willi: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Đề kháng với thyrotropin (TSH) và hormone giải phóng thyrotropin (TRH)
Chuyên đề
Đề kháng hormone tuyến giáp và các khiếm khuyết khác trong tác động của hormone tuyến giáp
Chuyên đề
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Điều trị
Chuyên đề
Còi xương hạ phosphat máu di truyền và nhuyễn xương do u
Chuyên đề
Đánh giá trẻ nhũ nhi có cơ quan sinh dục không điển hình (rối loạn phát triển giới tính)
Chuyên đề
Di truyền học của hen suyễn
Chuyên đề
Hội chứng sốt chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử u-1 (TRAPS)
Chuyên đề
Béo phì: Vai trò của di truyền và sinh lý bệnh
Chuyên đề
Hội chứng biểu mô tế bào đáy dạng nơ-vi (Hội chứng Gorlin)
Chuyên đề
Giải phẫu bệnh, di truyền học và các nhóm phân tử của u nguyên bào tủy
Chuyên đề
Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh von Hippel-Lindau
Chuyên đề
Sinh học phân tử và cơ chế bệnh sinh của bệnh von Hippel-Lindau
Chuyên đề
Loạn dưỡng tăng trương lực cơ: Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Bệnh cơ tim phì đại: Đột biến gen và xét nghiệm di truyền lâm sàng
Chuyên đề
Di truyền học trong bệnh cơ tim giãn: Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Bệnh cơ tim sinh loạn nhịp thất phải: Cơ chế bệnh sinh và di truyền học
Chuyên đề
Xơ nang: Sàng lọc người lành mang gen
Chuyên đề
Dị tật ống thần kinh: Tổng quan về tầm soát trước sinh, đánh giá và quản lý thai kỳ
Chuyên đề
Các rối loạn di truyền của chuyển hóa LDL-cholesterol ngoài tăng cholesterol máu gia đình
Chuyên đề
Các bất thường di truyền tế bào bẩm sinh
Chuyên đề
Phân loại, di truyền tế bào và di truyền phân tử của bệnh bạch cầu/lymphoma cấp tính dòng lympho
Chuyên đề
Các dấu hiệu siêu âm liên quan đến lệch bội thai nhi
Chuyên đề
Bệnh lý huyết sắc tố: Sàng lọc, tư vấn trong hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán bào thai
Chuyên đề
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Chuyên đề
Sàng lọc người mang gen trước khi thụ thai và trước sinh đối với các rối loạn di truyền phổ biến hơn ở người gốc Do Thái Ashkenazi và những người có tiền sử gia đình mắc các rối loạn này
Chuyên đề
Hội chứng Down: Tổng quan về tầm soát trước sinh
Chuyên đề
Các rối loạn di truyền của hệ thống bổ thể
Chuyên đề
Thiếu hụt IgA chọn lọc: Biểu hiện lâm sàng, sinh lý bệnh và chẩn đoán
Chuyên đề
Các phân lớp IgG: Đặc tính vật lý, di truyền và chức năng sinh học
Chuyên đề
Thiếu hụt kháng thể đặc hiệu
Chuyên đề
Di truyền học Globulin miễn dịch
Chuyên đề
Hội chứng Wiskott-Aldrich
Chuyên đề
Các rối loạn phức hợp CD3/thụ thể tế bào T gây suy giảm miễn dịch
Chuyên đề
Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID): Tổng quan
Chuyên đề
Hội chứng đứt gãy Nijmegen
Chuyên đề
Hội chứng Bloom
Chuyên đề
Tính nhạy cảm di truyền Mendelian với các bệnh do mycobacteria: Các khiếm khuyết cụ thể
Chuyên đề
Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) do thiếu hụt JAK3
Chuyên đề
Hội chứng tăng Immunoglobulin E di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
Chuyên đề
Thiếu hụt ZAP-70
Chuyên đề
Ghép tế bào tạo máu cho các rối loạn miễn dịch bẩm sinh không phải SCID
Chuyên đề
Rối loạn miễn dịch bẩm sinh (suy giảm miễn dịch nguyên phát): Tổng quan về quản lý
Chuyên đề
Các hội chứng suy giảm miễn dịch
Chuyên đề
Thiếu hụt Myeloperoxidase và các khiếm khuyết enzyme bạch cầu khác gây suy giảm miễn dịch
Chuyên đề
T-B-NK+ SCID: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng liên kết nhiễm sắc thể X (X-SCID)
Chuyên đề
Không có globulin máu
Chuyên đề
Suy giảm miễn dịch kết hợp: Tổng quan
Chuyên đề
Thiếu hụt hạt đặc hiệu của bạch cầu trung tính
Chuyên đề
Tổng quan về liệu pháp gen cho các rối loạn miễn dịch bẩm sinh
Chuyên đề
Chứng thiểu sản sụn – tóc
Chuyên đề
Thiếu hụt sự kết dính bạch cầu
Chuyên đề
Thiếu hụt IgM chọn lọc
Chuyên đề
Bệnh u hạt mạn tính: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Hội chứng Chediak-Higashi
Chuyên đề
IPEX: Rối loạn điều hòa miễn dịch, bệnh đa nội tiết, bệnh đường ruột, liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề
Thiếu hụt Adenosine deaminase: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID): Các khiếm khuyết cụ thể
Chuyên đề
Các rối loạn nguyên phát về số lượng và/hoặc chức năng tế bào thực bào: Tổng quan
Chuyên đề
Bệnh tăng sinh lympho liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề
Cơ chế bệnh sinh của suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến
Chuyên đề
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Các yếu tố di truyền trong cơ chế bệnh sinh của tăng huyết áp
Chuyên đề
Hội chứng Gilbert
Chuyên đề
Ghép tế bào gốc tạo máu và các liệu pháp điều trị khỏi khác cho bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu
Chuyên đề
Bệnh lý nguyên bào nuôi do thai nghén: Giải phẫu bệnh và di truyền học
Chuyên đề
Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp): Sàng lọc và phòng ngừa ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng
Chuyên đề
Tổng quan về các bệnh da di truyền
Chuyên đề
Dị tật bẩm sinh: Tiếp cận đánh giá
Chuyên đề
Tạo xương bất toàn: Tổng quan
Chuyên đề
Bệnh tích lũy Mucopolysaccharide (MPS): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Hội chứng Down: Chăm sóc sức khỏe định kỳ, xử trí các bệnh đồng mắc và tiên lượng
Chuyên đề
U sợi thần kinh tuýp 1 (NF1): Cơ chế bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Hội chứng X dễ gãy: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên
Chuyên đề
Hội chứng Down: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Khái niệm di truyền cơ bản: Điều hòa DNA và biểu hiện gen
Chuyên đề
Nghiên cứu hiệp hội di truyền và GWAS: Nguyên lý và ứng dụng
Chuyên đề
Các mô hình di truyền của rối loạn đơn gen (Mendel và ngoài Mendel)
Chuyên đề
Di truyền học: Thuật ngữ
Chuyên đề
Sốt Địa Trung Hải gia đình: Dịch tễ học, di truyền học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Đa polyp tuyến gia đình: Sàng lọc và xử trí bệnh nhân và gia đình
Chuyên đề
Di truyền phân tử của ung thư đại trực tràng
Chuyên đề
Các rối loạn di truyền của kênh natri ống góp: Hội chứng Liddle và giả hạ aldosterone tuýp 1
Chuyên đề
Đa u tuyến nội tiết tuýp 1: Di truyền học
Chuyên đề
Đái tháo đường tuýp 1: Dự báo bệnh và sàng lọc
Chuyên đề
Phân loại đái tháo đường và các hội chứng đái tháo đường do di truyền
Chuyên đề
Bệnh biến mất chất trắng
Chuyên đề
Hội chứng Sjögren-Larsson
Chuyên đề
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher
Chuyên đề
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Chuyên đề
Bệnh Alexander
Chuyên đề
Phức hợp xơ cứng củ: Xử trí và tiên lượng
Chuyên đề
Thận đa nang di truyền trội (ADPKD): Di truyền học và cơ chế phát triển nang
Chuyên đề
Bệnh thận ống kẽ di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Chuyên đề
Các hội chứng vi mất đoạn (nhiễm sắc thể 1 đến 11)
Chuyên đề
Các rối loạn bộ gen: Tổng quan
Chuyên đề
Các hội chứng vi mất đoạn (nhiễm sắc thể 12 đến 22)
Chuyên đề
Phù mạch di truyền với nồng độ chất ức chế C1 bình thường
Chuyên đề
Di truyền học của bệnh Alzheimer
Chuyên đề
Hội chứng Lynch (ung thư đại trực thàng di truyền không đa polyp): Sàng lọc và xử trí ung thư
Chuyên đề
Hội chứng đa polyp thiếu nhi
Chuyên đề
Hội chứng Buschke-Ollendorff
Chuyên đề
Bệnh u cơ trơn di truyền và ung thư tế bào thận
Chuyên đề
Bệnh lắng đọng Lipoid Protein
Chuyên đề
Hội chứng Brooke-Spiegler
Chuyên đề
Các rối loạn sắc tố di truyền
Chuyên đề
Bạch tạng da mắt
Chuyên đề
Bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề
Hội chứng Netherton
Chuyên đề
Bệnh dày móng bẩm sinh
Chuyên đề
Bệnh bạch biến từng mảng (loang lổ)
Chuyên đề
Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm (người thụy)
Chuyên đề
Hội chứng ly thượng bì bọng nước Kindler
Chuyên đề
Hội chứng bong tróc da
Chuyên đề
Bệnh sắc tố dầm dề (không kìm chế được sắc tố)
Chuyên đề
Bệnh Hailey-Hailey (Pemphigus gia đình lành tính)
Chuyên đề
Bệnh Darier
Chuyên đề
Tổng quan và phân loại bệnh vảy cá di truyền
Chuyên đề
Bệnh khô da sắc tố
Chuyên đề
Giả u vàng sợi chun
Chuyên đề
Bệnh vảy cá thông thường
Chuyên đề
Ly thượng bì bọng nước: Dịch tễ, bệnh sinh, phân loại và lâm sàng
Chuyên đề
Chẩn đoán bệnh ly thượng bì bọng nước
Chuyên đề
Ly thượng bì bọng nước: Tổng quan xử trí
Chuyên đề
Thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) ở trẻ em
Chuyên đề
Di truyền học và biểu hiện lâm sàng của tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase
Chuyên đề
Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và diễn tiến tự nhiên của thiếu hụt alpha-1 antitrypsin
Chuyên đề
Y học cá thể hóa
Chuyên đề
Nguyên lý di truyền các tính trạng phức hợp
Chuyên đề
Nguyên lý thượng di truyền (hay di truyền học biểu hiện gen) – epigenetics
Chuyên đề
Đái tháo đường liên quan đến xơ nang
Chuyên đề
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Di truyền học và biểu hiện lâm sàng của tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase
Chuyên đề
Các rối loạn di truyền gây rối loạn chức năng chất diện hoạt (surfactant)
Chuyên đề
Rối loạn phổ rượu ở thai nhi: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Tật đầu nhỏ: Tiếp cận di truyền lâm sàng
Chuyên đề
Theo dõi và xử trí bệnh von Hippel-Lindau
Chuyên đề
Phức hợp xơ cứng củ: Di truyền và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: POLD1 và POLE (Các gen ung thư đại trực tràng di truyền)
Chuyên đề
Liệt cứng hai chi dưới di truyền
Chuyên đề
Xử trí và tiên lượng bệnh loạn dưỡng cơ thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X
Chuyên đề
Suy giảm miễn dịch kết hợp: Các khiếm khuyết cụ thể
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: MEFV (Gen sốt Địa Trung Hải gia đình)
Chuyên đề
Hội chứng Alagille
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: ACKR1 (Gen nhóm máu Duffy)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Các gen nhạy cảm với sốt cao ác tính
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: MEN1 (Gen đa u tuyến nội tiết tuýp 1)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: RPE65 (Gen viêm võng mạc sắc tố và mù bẩm sinh Leber)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: HBA1 và HBA2 (Các gen alpha globin)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: RET (Gen đa u tuyến nội tiết tuýp 2)
Chuyên đề
Các hội chứng vi lặp đoạn
Chuyên đề
Thiếu hụt Protein S
Chuyên đề
Đột biến gen Prothrombin G20210A
Chuyên đề
Thiếu hụt Antithrombin
Chuyên đề
Loạn sản xương: Tiếp cận đánh giá
Chuyên đề
Thiếu hụt Protein C
Chuyên đề
Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Chuyên đề
Yếu tố V Leiden và tình trạng kháng protein C hoạt hóa
Chuyên đề
Hội chứng Noonan
Chuyên đề
Ngẫu nhiên hóa kiểu Mendel
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: APOL1 (Gen bệnh thận mạn tính)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: CHEK2
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: COL3A1 (Gen hội chứng Ehlers-Danlos thể mạch máu)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: ATM (Gen nhạy cảm với thất điều – giãn mạch, ung thư vú và ung thư tụy)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: ARSA (Gen loạn dưỡng trắng dị sắc)
Chuyên đề
Liệu pháp gen và các hướng tiếp cận nghiên cứu cho bệnh Hemophilia
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: GLA (Gen bệnh Fabry)
Chuyên đề
Các khiếm khuyết di truyền trong vận chuyển và chuyển hóa hormone tuyến giáp
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: CTNNA1 (Gen catenin alpha-1)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: HNF1B (Gen hội chứng nang thận và đái tháo đường)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: PALB2 (Gen nhạy cảm di truyền ung thư vú, buồng trứng và tụy)
Chuyên đề
Thiếu hụt Adenosine deaminase 2 (DADA2)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Biến thể Hemoglobin C (Hb C) tại locus hemoglobin beta (HBB)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: TSC1 và TSC2 (Các gen phức hợp xơ cứng củ)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: ATP7B (Gen bệnh Wilson)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: PTEN (Gen hội chứng u hamartoma)
Chuyên đề
Thiếu máu Diamond-Blackfan
Chuyên đề
Hội chứng Bartter và Gitelman ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí
Chuyên đề
Di truyền học bệnh Hemophilia A và B
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: CDH1 (Gen mã hóa cadherin 1)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: FBN1 (Gen hội chứng Marfan)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: F11 (Gen yếu tố đông máu XI)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: SMAD4
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: BMPR1A
Chuyên đề
Khái niệm di truyền cơ bản: Nhiễm sắc thể và phân bào
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: SERPINA1 (Gen alpha-1 antitrypsin)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: STK11 (Gen hội chứng Peutz-Jeghers)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: RB1
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: APC
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: MUTYH
Chuyên đề
Bệnh vảy cá di truyền: Tổng quan về xử trí
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Các gen hội chứng QT dài bẩm sinh (KCNQ1, KCNH2, SCN5A)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: TP53 (Gen hội chứng Li-Fraumeni)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: HEXA (Gen bệnh Tay-Sachs)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: G6PD
Chuyên đề
Bệnh nhiễm sắc tố lipo nơ-ron (NCL)
Chuyên đề
Rối loạn móng ở trẻ em: Các bệnh móng bẩm sinh và di truyền
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Gen VHL (von Hippel-Lindau)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: HFE (Gen bệnh nhiễm sắt di truyền)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: CFTR (Gen xơ nang)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Prothrombin G20210A
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Yếu tố V Leiden
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Biến thể hồng cầu hình liềm tại locus hemoglobin beta (HBB)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Các gen hội chứng Lynch
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Các gen bệnh cơ tim phì đại
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: Các gen tăng cholesterol máu gia đình (LDLR, APOB, PCSK9)
Chuyên đề
Giải thích xét nghiệm gen: BRCA1 và BRCA2
Chuyên đề
Xử trí ung thư buồng trứng liên quan đến đột biến BRCA và các đột biến di truyền khác
Chuyên đề
Bệnh hóa cốt tiến triển (hội chứng người hóa đá)
Chuyên đề
Hội chứng da cứng
Chuyên đề
Trầm cảm đơn cực: Di truyền học
Chuyên đề
Xơ hóa cầu thận khu trú từng phần: Các nguyên nhân di truyền
Chuyên đề
Các nguyên nhân gây rối loạn phát triển giới tính
Chuyên đề
Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Di truyền và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Hội chứng Hermansky-Pudlak
Chuyên đề
Sàng lọc người mang gen mở rộng đa sắc tộc trước khi thụ thai và trước sinh
Chuyên đề
Bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ vị thành niên và người trẻ tuổi: Chuyển đổi từ chăm sóc nhi khoa sang người lớn
Chuyên đề
Bệnh vảy cá bẩm sinh di truyền lặn
Chuyên đề
Các yếu tố nguy cơ di truyền đối với ung thư tuyến tiền liệt
Chuyên đề
Các rối loạn tăng sắc tố bẩm sinh và di truyền
Chuyên đề
Dị tật bẩm sinh: Dịch tễ học, phân loại và các mô hình
Chuyên đề
Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân
Chuyên đề
Loạn sản ngoại bì
Chuyên đề
Dày sừng lòng bàn tay bàn chân (PPK)
Chuyên đề
Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán thiếu máu Fanconi
Chuyên đề
Hội chứng Rett: Điều trị và tiên lượng
Chuyên đề
Loạn sản xương: Các rối loạn cụ thể
Chuyên đề
Hội chứng Dravet: Di truyền học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Chuyên đề
Hemophilia A và B: Xử trí thường quy bao gồm dự phòng
Chuyên đề
Tăng cholesterol máu gia đình ở người lớn: Tổng quan
Chuyên đề
Hội chứng Werner (lão hóa sớm ở người lớn)
Chuyên đề
Tiêm chủng ở bệnh nhân rối loạn miễn dịch bẩm sinh
Chuyên đề
Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford
Chuyên đề
Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh: Chẩn đoán
Chuyên đề
Hội chứng QT kéo dài mắc phải: Định nghĩa, sinh lý bệnh và nguyên nhân
Chuyên đề
Đánh giá di truyền trước sinh cho thai nhi có dị tật hoặc các dấu hiệu chỉ điểm (soft markers)
Chuyên đề
Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh: Dịch tễ học và biểu hiện lâm sàng
Chuyên đề
Loạn sản sụn: Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và xử trí
Chuyên đề
Tư vấn di truyền: Giải thích tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ
Chuyên đề
Hội chứng Brugada: Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh
Chuyên đề
Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối di truyền (hTTP)
Chuyên đề
Hội chứng QT dài bẩm sinh: Sinh lý bệnh và di truyền học
Chuyên đề
Các rối loạn sinh học telomere, bao gồm loạn sừng bẩm sinh
Chuyên đề
Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Chuyên đề
Phức hợp Carney